Врачи из США первыми в мире применили индивидуальную генную терапию для лечения младенца с тяжёлым наследственным заболеванием, от которого почти половина малышей умирает в первые месяцы жизни.

Международное научное сообщество уже назвало этот случай медицинским прорывом, который открывает перспективы для лечения множества тяжёлых генетических заболеваний путём переписывания дефектной ДНК вскоре после рождения ребёнка.

Специалисты Детской больницы Филадельфии и Университета Пенсильвании начали подготовку, как только был поставлен диагноз, и всего за шесть месяцев разработали, произвели и проверили на безопасность персонализированную терапию.

Младенец, известный под инициалами KJ, получил первую дозу препарата внутривенно в феврале, а ещё две — в марте и апреле. По словам врачей, малыш чувствует себя хорошо, но ему предстоит пожизненное медицинское наблюдение.

Доктор Ребекка Аренс-Никлас, один из ведущих специалистов команды, отметила, что такой успех стал возможен благодаря «многолетнему прогрессу в области генного редактирования». «Пусть KJ — пока единственный пациент, но мы надеемся, что за ним последуют и другие», — подчеркнула она.

У KJ была тяжёлая форма дефицита фермента CPS1 — крайне редкое заболевание, встречающееся у одного из 1,3 миллиона детей. Из-за отсутствия фермента печень не может превращать аммиак, образующийся при распаде белков, в мочевину, из-за чего в организме накапливается токсичный аммиак, разрушающий печень, мозг и другие органы.

В некоторых случаях при CPS1-дефиците делают пересадку печени, но у младенцев с тяжёлой формой уже может быть необратимое повреждение органов к моменту, когда операция становится возможной.

В статье в New England Journal of Medicine врачи подробно описали процесс идентификации конкретных мутаций у KJ, проектирования терапии для их исправления, а также испытания самого лечения и жировых наночастиц, необходимых для доставки препарата в печень. В терапии применяли технологию базового редактирования, позволяющую менять отдельные «буквы» ДНК.

Первые месяцы жизни KJ провёл в больнице на строгой диете, но после лечения врачи смогли увеличить количество белка в его рационе и снизить объёмы лекарств, выводящих азот из организма. Подробности были представлены на ежегодном съезде Американского общества генной и клеточной терапии в Новом Орлеане.

Медики подчёркивают, что потребуется длительное наблюдение, чтобы оценить эффективность терапии, но первые результаты обнадёживают.

«Обещания генной терапии, о которых говорили десятилетиями, начинают сбываться: это полностью меняет подход к медицине», — отметил профессор Кирана Мусунуру из Пенсильванского университета.

Генетик Мигель Анхель Морено-Матеос из Университета Пабло де Олавиде в Севилье добавил: «Хотя этот случай уникален и обусловлен тяжестью заболевания, он стал важной вехой, доказывающей, что такие методы становятся реальностью. Пациента будут наблюдать в дальнейшем, чтобы убедиться в его благополучии и, при необходимости, скорректировать лечение».